Elementi trasponibili
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Gli elementi trasponibili, o transposoni, sono sequenze di DNA capaci di spostarsi nel genoma, influenzando la variabilità genetica e l'evoluzione. Nei batteri, le sequenze di inserzione e i trasposoni facilitano l'adattamento, come la resistenza agli antibiotici. Negli eucarioti, influenzano l'espressione genica e la struttura genomica, con esempi notevoli nel mais e nei lieviti.
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Classificazione e Meccanismi di Trasposizione degli Elementi Trasponibili
Gli elementi trasponibili, o transposoni, sono sequenze di DNA che possono cambiare posizione all'interno del genoma di un organismo, sia procariote che eucariote. Questi elementi sono classificati in due categorie principali: la prima categoria include i trasposoni di DNA, che si spostano direttamente come segmenti di DNA; la seconda categoria, tipica degli eucarioti, comprende i retrotrasposoni, che si muovono attraverso una copia intermedia di RNA, simile al ciclo replicativo dei retrovirus. La trasposizione può avvenire all'interno dello stesso cromosoma o tra cromosomi diversi, e può avere un impatto significativo sulla variabilità genetica e sull'evoluzione delle specie.Elementi Trasponibili nei Batteri: Sequenze di Inserzione e Trasposoni
Nei batteri, le sequenze di inserzione (IS) e i trasposoni (Tn) rappresentano due classi di elementi trasponibili. Le IS sono le più semplici e contengono solo i geni essenziali per la trasposizione, oltre a sequenze ripetute invertite (IR) alle estremità. Queste IR possono essere brevi, da 9 a 41 basi, e servono come siti di riconoscimento per l'enzima trasposasi, che catalizza il trasferimento dell'IS. I trasposoni, invece, sono più complessi e possono contenere geni aggiuntivi, come quelli per la resistenza agli antibiotici. Esistono trasposoni compositi, con IS alle estremità, e non compositi, che non hanno IS ma mantengono le IR. La trasposizione può avvenire tramite un meccanismo replicativo, che genera una copia dell'elemento, o conservativo, che sposta l'elemento senza replicarlo.Meccanismi di Trasposizione nei Batteri: Cointegrazione e Trasposizione Conservativa
La trasposizione replicativa nei batteri si verifica attraverso la formazione di un cointegrato, una struttura intermedia in cui il DNA donatore e il DNA ricevente sono uniti dall'elemento trasponibile. Questo processo è seguito dalla duplicazione dell'elemento e dalla sua risoluzione in due molecole separate, una per il donatore e una per il ricevente. La trasposizione conservativa, invece, comporta il trasferimento dell'elemento trasponibile senza la duplicazione del DNA, risultando nella perdita dell'elemento dal sito originale e nel suo inserimento in una nuova locazione.Elementi Trasponibili negli Eucarioti e il loro Impatto Genetico
Negli eucarioti, gli elementi trasponibili possono avere un impatto significativo sull'espressione genica e sulla struttura del genoma. Possono attivare o reprimere geni vicini, causare mutazioni se inseriti all'interno di un gene, e contribuire alla riorganizzazione genetica. I trasposoni eucariotici si dividono in autonomi, che codificano per gli enzimi necessari alla loro trasposizione, e non autonomi, che dipendono da elementi autonomi per la loro mobilità. Questi eventi di trasposizione possono portare alla formazione di alleli mutabili, se l'elemento inserito è autonomo, o stabili, se l'elemento è non autonomo.Contributi di McClintock e Scoperte sugli Elementi Trasponibili nel Mais
Barbara McClintock, una pioniera nella genetica, ha scoperto gli elementi trasponibili studiando la pigmentazione delle cariossidi di mais. Ha identificato due elementi chiave: il gene Ds, un elemento non autonomo che richiede un altro elemento per la trasposizione, e il gene Ac, un elemento autonomo che fornisce la trasposasi necessaria. La trasposizione di Ac avviene tipicamente durante la replicazione del DNA e segue un meccanismo di tipo "taglia e incolla", che può portare a variazioni di colore nelle cariossidi a causa dell'attivazione o inattivazione di geni coinvolti nella pigmentazione.Retrotrasposoni Ty nel Lievito e Elementi Trasponibili di Drosophila
I retrotrasposoni Ty nel lievito sono un esempio di elementi trasponibili che si replicano attraverso un intermedio di RNA. Questi elementi possiedono sequenze terminali ripetute dirette (LTR) che includono promotori per la trascrizione. In Drosophila melanogaster, gli elementi trasponibili, come l'elemento P, costituiscono una porzione significativa del genoma. L'elemento P può essere autonomo, contenendo i geni necessari per la trasposizione, o non autonomo, dipendendo da un elemento autonomo. La loro inserzione nel genoma può causare la duplicazione del sito bersaglio e ha importanti implicazioni nella disgenesi ibrida, un fenomeno genetico che si verifica negli incroci tra diverse popolazioni di Drosophila.
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Classificazione degli elementi trasponibili
Trasposoni di DNA
I trasposoni di DNA si spostano direttamente come segmenti di DNA e possono avere un impatto sulla variabilità genetica e sull'evoluzione delle specie
Retrotrasposoni
Retrotrasposoni nei procarioti
I retrotrasposoni nei procarioti si muovono attraverso una copia intermedia di RNA e possono avere un impatto sulla variabilità genetica e sull'evoluzione delle specie
Retrotrasposoni negli eucarioti
I retrotrasposoni negli eucarioti si muovono attraverso una copia intermedia di RNA e possono avere un impatto significativo sull'espressione genica e sulla struttura del genoma
Impatto degli elementi trasponibili
Gli elementi trasponibili possono attivare o reprimere geni, causare mutazioni e contribuire alla riorganizzazione genetica
Elementi trasponibili nei batteri
Sequenze di inserzione (IS)
Le sequenze di inserzione (IS) sono elementi trasponibili semplici che contengono solo i geni essenziali per la trasposizione e possono avere un impatto sulla variabilità genetica dei batteri
Trasposoni (Tn)
I trasposoni (Tn) sono elementi trasponibili più complessi che possono contenere geni aggiuntivi, come quelli per la resistenza agli antibiotici, e possono avere un impatto sulla variabilità genetica dei batteri
Meccanismi di trasposizione
Trasposizione replicativa
La trasposizione replicativa nei batteri avviene attraverso la formazione di un cointegrato e può portare alla duplicazione dell'elemento trasponibile
Trasposizione conservativa
La trasposizione conservativa nei batteri comporta il trasferimento dell'elemento trasponibile senza la duplicazione del DNA
Elementi trasponibili negli eucarioti
Autonomi e non autonomi
Gli elementi trasponibili negli eucarioti si dividono in autonomi, che codificano per gli enzimi necessari alla loro trasposizione, e non autonomi, che dipendono da elementi autonomi per la loro mobilità
Implicazioni degli elementi trasponibili
Gli elementi trasponibili negli eucarioti possono causare la formazione di alleli mutabili o stabili e hanno un impatto significativo sull'espressione genica e sulla struttura del genoma
Esempi di elementi trasponibili negli eucarioti
Elemento P in Drosophila melanogaster
L'elemento P in Drosophila melanogaster può essere autonomo o non autonomo e ha importanti implicazioni nella disgenesi ibrida
Retrotrasposoni Ty nel lievito
I retrotrasposoni Ty nel lievito sono un esempio di elementi trasponibili che si replicano attraverso un intermedio di RNA e possono avere un impatto sulla variabilità genetica dei lieviti
Elementi trasponibili
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00
Gli elementi trasponibili, noti anche come ______, sono sequenze di DNA capaci di alterare la loro posizione nel genoma.
transposoni
01
I ______, tipici degli eucarioti, si spostano utilizzando una copia intermedia di ______.
retrotrasposoni
RNA
02
Funzione delle IR nelle IS
Siti di riconoscimento per l'enzima trasposasi, permettono la trasposizione dell'IS.
