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La struttura a doppia elica del DNA e la sua funzione nel trasporto dell'informazione genetica sono essenziali per la vita. I cromosomi e i geni, unitamente alle leggi di Mendel, determinano l'ereditarietà dei tratti. Le mutazioni del DNA influenzano la variabilità genetica e l'evoluzione delle specie.
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Il DNA è una molecola a doppia elica composta da due filamenti antiparalleli di nucleotidi
Gruppo fosfato
Ogni nucleotide è formato da un gruppo fosfato, uno zucchero e una base azotata
Zucchero (desossiribosio)
Lo zucchero presente nei nucleotidi del DNA è il desossiribosio
Basi azotate
Le basi azotate presenti nel DNA sono adenina, timina, citosina e guanina
Le basi azotate si appaiano specificamente, con adenina che si lega a timina tramite due legami idrogeno e citosina che si lega a guanina tramite tre legami idrogeno
I cromosomi sono strutture composte da DNA e proteine istoniche, che contribuiscono a compattare il DNA in unità funzionali
Centromero
Il centromero è una regione importante dei cromosomi che gioca un ruolo cruciale durante la divisione cellulare
Bracci dei cromosomi
I bracci dei cromosomi sono i cromatidi, che dopo la replicazione del DNA sono copie identiche del cromosoma originale
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie, con 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali
I geni sono segmenti specifici di DNA che codificano per proteine o RNA e sono responsabili dell'ereditarietà dei tratti
Definizione di alleli
Gli alleli sono varianti di un gene che possono essere dominanti o recessivi
Combinazione di alleli
La combinazione di alleli in un individuo determina il suo fenotipo
Prima legge di Mendel (legge della dominanza)
La prima legge di Mendel afferma che alcuni alleli hanno la capacità di mascherare la presenza di altri quando sono presenti insieme
Seconda legge di Mendel (legge della segregazione)
La seconda legge di Mendel descrive come durante la formazione dei gameti, gli alleli per un dato carattere si separino in modo che ogni gamete riceva solo un allele
Terza legge di Mendel (legge dell'assortimento indipendente)
La terza legge di Mendel stabilisce che i geni per diversi tratti si separano indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti
Dominanza incompleta
Nella dominanza incompleta, l'eterozigote esprime un fenotipo intermedio
Codominanza
Nella codominanza, entrambi gli alleli si esprimono nel fenotipo
Autosomiche dominanti
Le malattie autosomiche dominanti sono causate da un allele dominante su uno dei cromosomi autosomici e possono manifestarsi anche se presente in una sola copia
Autosomiche recessive
Le malattie autosomiche recessive richiedono due copie dell'allele malato per manifestarsi e possono essere trasmesse da genitori portatori asintomatici
Legate al sesso
Le malattie legate al sesso sono spesso legate al cromosoma X e possono manifestarsi con modalità diverse nei due sessi
Cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono il risultato di anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi
Il fenotipo è l'insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo, mentre il genotipo è la sua composizione genetica specifica
Trascrizione
La trascrizione è il processo in cui l'informazione genetica viene copiata in RNA messaggero (mRNA)
Traduzione
La traduzione è il processo in cui il mRNA viene utilizzato come modello per assemblare gli aminoacidi nelle proteine specifiche
Definizione di mutazione
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di basi del DNA che possono avere effetti variabili sul fenotipo di un organismo
Cause delle mutazioni
Le mutazioni possono essere causate da errori durante la replicazione del DNA o da esposizione a mutageni come radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche o virus
Tipi di mutazioni
Le mutazioni possono essere puntiformi, che interessano una singola base, o cromosomiche, che coinvolgono grandi segmenti di DNA o interi cromosomi
00
Il ______, o acido desossiribonucleico, contiene le istruzioni genetiche utilizzate nello sviluppo degli organismi viventi e di alcuni ______.
DNA
virus
01
La struttura del DNA è caratterizzata da una doppia ______ formata da filamenti di nucleotidi ______ e ______.
elica
antiparalleli
complementari
02
Funzione del centromero
Il centromero collega i cromatidi e è essenziale durante la divisione cellulare per il corretto movimento dei cromosomi.
