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La genetica moderna si basa sulle scoperte di Mendel e sullo studio dei cromosomi. Le leggi dell'ereditarietà, il linkage genetico, le mappe cromosomiche e la pleiotropia sono concetti chiave. L'analisi dei tratti poligenici e l'ereditarietà legata al sesso, insieme all'influenza ambientale sull'espressione genica, sono fondamentali per comprendere la trasmissione dei caratteri ereditari.
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Nel XX secolo, le leggi dell'ereditarietà di Mendel furono riscoperte da diversi scienziati
Osservazione dei cromosomi durante la divisione cellulare
Grazie ai progressi nella microscopia, fu possibile osservare i cromosomi durante la divisione cellulare e notare il loro legame con i "fattori ereditari" di Mendel
Segregazione indipendente dei cromosomi durante la formazione dei gameti
Come i geni di Mendel, anche i cromosomi si segregano in maniera indipendente durante la formazione dei gameti e si riuniscono casualmente durante la fecondazione
Struttura dei cromosomi e presenza di numerosi geni
I cromosomi sono strutture che contengono numerosi geni, come dimostrato dallo studio dei moscerini della frutta, che presentano una grande varietà di tratti fenotipici nonostante il loro limitato numero di cromosomi
Alcuni geni, localizzati sullo stesso cromosoma, tendono ad essere ereditati insieme più frequentemente del previsto dalla segregazione indipendente mendeliana
William Bateson e Reginald Punnett
Studiando le piante di pisello, Bateson e Punnett identificarono gruppi di geni che mostravano il fenomeno del linkage
Thomas Hunt Morgan
Lavorando sui moscerini della frutta, Morgan riconobbe che il crossing-over poteva separare geni associati, producendo nuove combinazioni di alleli nei gameti
Alfred Sturtevant elaborò l'idea che la frequenza di ricombinazione tra geni potesse essere utilizzata per stimare la loro distanza relativa sui cromosomi, dando origine alle prime mappe cromosomiche
La genetica moderna ha rivelato che l'ereditarietà dei tratti può essere più complessa rispetto ai modelli di dominanza semplice descritti da Mendel
L'espressione genetica può variare a causa di fenomeni come la dominanza incompleta, la codominanza e la poliallelia
Alcuni geni possono influenzare più tratti fenotipici, come nel caso della sindrome di Marfan e della fibrosi cistica
Epistasi
La epistasi è un fenomeno in cui un gene può sopprimere l'espressione di un altro gene
Caratteri poligenici
Molti tratti, come l'altezza e il colore della pelle, sono il risultato dell'interazione di più geni
I tratti poligenici tendono a distribuirsi in modo continuo nella popolazione, seguendo una distribuzione normale o curva di Gauss
I geni situati sul cromosoma X possono mostrare modelli di ereditarietà distinti
Malattie come l'emofilia e il daltonismo si manifestano più frequentemente nei maschi, che possiedono un solo cromosoma X
Nelle femmine, il fenomeno dell'inattivazione del cromosoma X assicura un dosaggio genico equilibrato tra i sessi
L'ambiente può influenzare l'espressione dei geni, come nel caso del colore del pelo nei gatti siamesi e nei conigli dell'Himalaya
Anche le malattie monogeniche possono presentare variazioni fenotipiche dovute a influenze ambientali
00
All'inizio del ______ secolo, le teorie ereditarie di ______ ______ furono riscoperte da tre scienziati.
XX
Gregor
Mendel
01
Lo studio dei ______ ______ (moscerini della frutta) ha mostrato che i cromosomi contengono molti geni.
Drosophila
melanogaster
02
Scopritori del linkage genetico
William Bateson e Reginald Punnett nelle piante di pisello, Thomas Hunt Morgan nei moscerini della frutta.
